Talassemia

Gruppo di forme ereditarie di anemia costituzionale, frequenti nelle popolazioni delle coste mediterranee, caratterizzate da un disordine nella sintesi dell'emoglobina e da un eccesso di ferro libero conseguente alla rottura dei globuli rossi.
Anemia Mediterranea, Malattia di Cooley, Beta Talassemia, Talassemia Major e Minor: termini diversi per indicare una grave forma di anemia emolitica che attualmente nella forma Maior si avvale della terapia trasfusionale.
La causa della talassemia è rappresentata dalla presenza di difetti nei geni dell’emoglobina, a livello del DNA: l’unico modo per contrarre la talassemia è ereditare uno o più geni di emoglobina difettosi dai propri genitori. L’anemia mediterranea è quindi una malattia ereditaria, trasmessa quando entrambi i genitori sono portatori del difetto (e peraltro completamente sani, per questo si definiscono: portatori sani). Oggi è possibile una diagnosi prenatale precoce per scoprire se il feto è affetto da anemia mediterranea con un semplice test chiamato Celocentesi.
La Celocentesi è ormai una tecnica di routine, che consente alla donna di sottoporsi a Diagnosi Prenatale anche per la Talassemia a partire dalla 7° settimana di gestazione.
La Celocentesi ha dunque dimostrato di poter dare risultati certi al cento per cento già dal 2° mese di gravidanza. Il prelievo avviene attraverso la vagina, senza dover perforare sacco amniotico e placenta, in poche parole senza più ago nel pancione e con ridotti rischi di provocare malformazioni al feto.
Torniamo all’argomento iniziale: perché Talassemia Mediterranea?
E’ una anemia ereditaria che si è sviluppata intorno al bacino del mediterraneo è una mutazione genetica essenziale per la sopravvivenza della popolazione che convive con la malaria.
In realtà le persone portatori sani della talassemia erano circa il 50% della popolazione. La Talassemia li rendeva immune alla Malaria. Quindi il 25% circa delle persone erano ammalate di Talassemia Major e non raggiungevano l’età adulta. Le persone sane 25% si potevano ammalare di Malaria soprattutto quando vivevano in zone paludose ricche di zanzare, portatrici di Malaria.
I fortunati con Talassemia Minor, circa il 50%, sono sopravvissuti in ambienti paludosi come era il bacino del mediterraneo.

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