Talassemia

Le talassemie sono malattie del sangue ereditarie caratterizzate da una ridotta produzione di emoglobina. I sintomi dipendono dal tipo e possono variare da nessuno a grave. Spesso è presente un’anemia da lieve a grave (bassi livelli di globuli rossi o emoglobina). L’anemia può provocare sensazione di stanchezza e pallore della pelle. Possono esserci anche problemi alle ossa, milza ingrossata, pelle giallastra e urine scure. Nei bambini può verificarsi una crescita lenta.
Le talassemie sono malattie genetiche. Esistono due tipi principali: alfa
e beta talassemia.
La maggior parte delle persone nate con talassemia può avere problemi di salute subito dopo la nascita. I casi meno gravi potrebbero non essere evidenti fino alla tarda infanzia o anche fino all’età adulta.
I principali sintomi associati alla talassemia sono:
anemia, grave stanchezza, debolezza, mancanza di respiro, battito cardiaco martellante, svolazzante o irregolare (palpitazioni) e pelle pallida; causata dalla mancanza di emoglobina.
Il troppo ferro nel corpo, questo è causato dalle regolari trasfusioni di sangue, usate per trattare l’anemia, e può causare problemi a livello del cuore, fegato, milza.
Alcune persone possono anche avere una crescita ritardata, ossa deboli e fragili (osteoporosi) e ridotta fertilità.
La talassemia è causata da geni difettosi che influenzano la produzione di emoglobina. Una persona può nascere con talassemia solo se eredita questi geni difettosi da entrambi i genitori. Ad esempio: se entrambi i genitori hanno il gene difettoso che causa la beta talassemia major, c’è una possibilità su 4 che ogni bambino che hanno nasce con la malattia.
I genitori di un bambino con talassemia sono generalmente portatori. Ciò significa che hanno solo 1 dei geni difettosi.
La talassemia viene spesso rilevata durante la gravidanza o subito dopo la nascita. Lo screening per la talassemia in gravidanza viene offerto a tutte le donne incinte per verificare se esiste il rischio che un bambino nasca con la malattia, oppure la talassemia può essere rivelata durante il test del sangue del neonato (test del tallone).
Gli esami del sangue possono anche essere eseguiti a qualsiasi età per verificare la talassemia o per vedere se sei portatore di un gene difettoso che la causa.
Le persone nate da un solo genitore talassemico, detto portatore sano, possono avere a loro volta: portatore sano o persone con talassemia minor.
Le persone con talassemia major avranno bisogno di cure specialistiche per tutta la vita.
I principali trattamenti sono: trasfusioni di sangue. Le trasfusioni di sangue regolari prevengono l’anemia; nei casi più gravi questi sono necessari circa una volta al mese.
La terapia chelante, trattamento con farmaci per rimuovere il ferro in eccesso dal corpo, che si accumula a seguito di trasfusioni di sangue regolari.
Anche seguire una dieta sana, fare esercizio fisico regolare e non fumare o bere troppi alcolici può aiutare.
L’unica cura definitiva per la talassemia è un trapianto di cellule staminali o di midollo osseo, ma questo non viene fatto molto spesso a causa dei rischi connessi.

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *