Albinismo

L’albinismo influisce sulla produzione di melanina, il pigmento che colora la pelle, i capelli e gli occhi. È una condizione che dura tutta la vita, ma non peggiora nel tempo.
Le persone con albinismo hanno una quantità ridotta di melanina o assenza nella produzione.
Le persone con albinismo hanno spesso i capelli bianchi o biondi molto chiari, anche se alcuni hanno i capelli castani o rossi. Il colore esatto dipende dalla quanta di melanina prodotta dal loro corpo.
Tipico dell’albinismo è anche la pelle molto pallida che si scotta facilmente al sole e che di solito non si abbronza.
La ridotta quantità di melanina può causare problemi agli occhi. Questo perché la melanina è coinvolta nello sviluppo della retina.
Possibili problemi agli occhi legati all’albinismo includono: problemi di vista – sia miopia o presbiopia e ipovisione.
I principali tipi di albinismo sono:
• albinismo oculocutaneo (OCA) – il tipo più comune, che colpisce la pelle, i capelli e gli occhi.
l’albinismo viene trasmesso con modalità di trasmissione autosomica recessiva. Ciò significa che un bambino deve ottenere 2 copie del gene che causa l’albinismo (1 da ciascun genitore) per avere la condizione.
Se entrambi i genitori sono portatori del gene, c’è una probabilità su 4 che il loro bambino abbia l’albinismo e una possibilità su 2 che il loro bambino sia portatore. I portatori non hanno l’albinismo ma possono trasmettere il gene.
• albinismo legato al cromosoma X.
Alcuni tipi di OA vengono trasmessi in un modello di ereditarietà legata all’X. Questo modello colpisce ragazzi e ragazze in modo diverso: le ragazze che ottengono il gene dell’albinismo diventano portatrici, mentre i ragazzi che lo ottengono avranno l’albinismo.
Quando una madre è portatrice di un tipo di albinismo legato all’X, ciascuna delle sue figlie ha 1 possibilità su 2 di diventarne portatrice. Ciascuno dei suoi figli ha 1 possibilità su 2 di avere l’albinismo.
Quando un padre ha un tipo di albinismo legato all’X, le sue figlie diventeranno portatrici e i suoi figli non avranno albinismo e non saranno portatori.

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